Blood：2396位肿胀、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于病理病症的小分子高通量测序（HTS）面板检查必需要正确地选择所举例来说的合适的病症级基因序列，能够检查多种基因序列突变，具有高层次的归纳清晰度和可重复性。Kate Downes等人通过病症级基因序列的ThromboGenomics HTS面板检查（举例来说与罕见出血、血栓形成或血小板所致[BTPD]相关的突变）对2396位插入突变病患进行时测序。根据病理特异性明确底物病症率，所有血栓形成、凝血、血小板计数和功能所致病患的总病症率为，不明诱因出血障碍病患（形态是肠胃次测试结果正常）的病症率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个独特反转（包括拷贝数反转和外显子反转）统称病因DF、或许病因DF和意义不明确DF。一半的（50.9%）突变为新发突变，在最近推断出与BTPD有关的7个基因序列中推断出了41个独特反转。对精华凝血自营的归纳推断出29位病患具有单基因序列所致的证据。综上所述，本研究暗示引入HTS遗传检查，对于高遗传某种程度的BTPD病患而言是一个极宝贵的补充检查。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，刊载必需授权！