NEJM：考登综合症-病例报导

高血压为一名32岁的男士，因发现多处皱纹数月到诊疗就诊。她没有明显的参与者或家庭病史。

体格体检发现嘴唇上有聚集的溃疡(如图A所示)，她报告说这种溃疡自儿童时期就存在。体检时，双侧有多个平滑、坚实、各种类型的皱纹，右乳上内侧单链有一个2cm的无痛性皱纹。x光体检显示乳腺游离，伴有多个囊肿。磁共振成像证实右有皱纹(如图B黑色斜线所示)，多个很小的发炎与状瘤完全一致(红色斜线所示)。活检结果与雌激素受体阳性的浸润性导管肺癌完全一致，而人表皮生长因子受体2阴性；同时伴有性疾病导管内状瘤。

由于知悉有考登综合征，该高血压同步进行了基因探测，发现编码天冬氨酸和不稳素同源物(PTEN)的抑制作用基因引发失活突变。考登综合征是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤综合征，与帕金森氏症、甲状腺肺癌、乳房内膜肺癌和其他帕金森氏症的风险增加有关。口腔水肿状瘤是常见的皮肤发炎。

该高血压拒绝接受了右乳改良根治性手术和左乳预防手术。除了遗传咨询则有，帕金森氏症监测是考登综合征高血压治疗的一个重点。

重构说是：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;